Маркеры хромосомных аномалий, инвазивная диагностика

[Львена]

Девочки, привет.
В понедельник сделала 1ый скрининг в ЖК2 на 13-14недели -обнаружился отек плода, другие параметры тоже сильно отличаются от нормы. Сдала кровь на паталогии, но не на тощак и на кануне никакую диету не соблюдала, конечно же продолжала употреблять дюфастон, эсенциале и фоливую к-ту.Из прочитанного, поняла что ждать отличных анализов мне не придется. Позавтракала хорошо, таблетки пила, поужинала накануне плотно. Врач УЗИ отправил в ПЦ на консультацию к Генетикам, иду в четверг. Сказал что очень много патологий и аномалий. До сих пор понять не могу, как так может, если генетических отклонений у родственников нет и не было, хромосомные аномалии - тоже не понятны. Беременность планировали заранее, за 1,5 года готовились, сдавали и анализы и по врачам бегали. Переделывать УЗИ планирую на следующей неделе.

[Helna]

Мой совет: сходите на узи в ИРЦ на Советской 10 к Дрозду- он смотрит очень хорошо и генетик к тому же, сразу же и вопросы зададите, запись там хорошая, на неделю

[myrrrrr]

Я больше переживаю не из-за самой процедуры или её последствий, ибо риски осложнений ничтожно малы, а за время ожидания - пока подойдёт день процедуры, пока подождёшь результат - и всё это время в неведении - как пережить этот период морально? И ещё присутствует ощущения предательства - ведь соглашаешься на эту процедуру, чтобы сделать лучше себе, чтобы облегчить собственную жизнь в случае чего.... Короче, ощущение мерзопакостное...

[Helna]

Нам маркер ха поставили в 22 нед, поэтому мы подумали и не стали делать прокол, дождались родов на 42 нед. Верили своей дочке. Трудновато, конечно было, очень помог профессионализм Дрозда.

[myrrrrr]

Добавлено спустя 26 минут 8 секунд:

А Вам поставили маркер по УЗИ или по крови?

Уже прочитала в этой теме Вашу историю... А у меня по УЗИ всё хорошо, и воротник, и кости носа, причём я делала 2 узи - 1-ое в ЖК, второе у Дмитрия Борисовича, ни по одному никаких маркеров не выявили, а кровь, похоже, настолько плохая, что даже абсолютно нормальные показатели воротника носа в совокупности с результатами по крови дали риск аж 1:60 (!!!!!) рождения с Синдромом Дауна..... Он говорит, что такое встречается, когда по узи всё в норме, а по плохой крови ставят высокий риск, женщина соглашается на инвазию и наличие Синдрома подтверждается.... Я думаю, что этих случаев гораздо реже, чем когда и по узи, и по крови всё плохо, но всё же....

[Helna]

Читала такое: 1 маркер ХА дает 5% вероятности СД, 2 маркера - 7-11%, то есть 95% вероятности здорового ребенка. Меня в свое время обнадежило.

Добавлено спустя 2 минуты 19 секунд:
А ещё насчет крови много читала историй про отвратительные результаты и здоровых детей. Собственно и обратные истории, когда всё было идеально, а ребенок с СД.

Добавлено спустя 2 минуты 57 секунд:
А ещё насчет крови много читала историй про отвратительные результаты и здоровых детей. Собственно и обратные истории, когда всё было идеально, а ребенок с СД.

[myrrrrr]

А потому что риски всегда существуют. А цифры и теория вероятности так-то, в теории, вещь хорошая, но когда дело касается конкретной человеческой судьбы..... Моей тогда ещё 20-летней подружке поставили риск рождения с СД 1:7000. Естественно, по причине непопадания в высокую группу риска никакую инвазию ей даже предлагать не стали. И после родов обнаруживается, что да, получилось так, что именно она оказалась той одной из 7000 женщин, у которой родился ребёнок с лишней хромосомой! Я понимаю, что из 60-ти женщин, пришедших на процедуру с такими же показателями, как у меня только у одной обнаружат Синдром, а остальные 59 счастливые пойдут домой продолжать радоваться своей беременности, но ведь никогда не узнаешь заранее, до проведения генетического исследования, станешь ли именно ты этой одной из 60, той одной из 7000

[Helna]

Юля, от всей души здоровой вам ляли! Понимаю, как вам нелегко и поддерживаю.

[myrrrrr]

Юля, от всей души здоровой вам ляли! Понимаю, как вам нелегко и поддерживаю.

Спасибо Вам! Меня обнадёжили, что сейчас запись в ПЦ буквально на 2-3 дня вперёд, результаты около недели готовятся, то есть на всё дней 10-14 и у меня будет готово заключение.

[Arik]

myrrrrr, пусть все обязательно будет хорошо!

[myrrrrr]

Arik, спасибо за поддержку!

[myrrrrr]

Оставлю отзыв о процедуре. Длится около 5-ти минут в общей сложности (от момента входа в операционную и до выхода). Никаких болезненных или неприятных ощущений не было, зря только переживала. Всё очень точно, быстро. После процедуры прихватило живот как при месячных, через полчаса отпустило. Сделали ещё раз узи (перед процедурой тоже делали) и отпустили домой. В общей сложности провела в ПЦ 3 часа. Отдельное внимание хочу обратить на отношение врача (узи до и после, а также саму операцию делала зав. отделением узи-диагностики ПЦ Никишина Марина Викторовна) - очень доброжелательно общалась, слова ласковые говорила, подбадривала, ободряла, постаралась настроить меня на время ожидания результата с позитивом, в общем ушла я с мыслью, что всё обойдётся и результаты будут хорошие.

[Helna]

Никишина- оч хороший, опытный специалист, дано имеет дело с этими маркера и их последствиями, можете верить ее словам. нам по узи сказала, что 80% за здорового ребенка.

[Gaga333]

Я тоже совсем недавно делала эту процедуру, в пц. У нас на втором скрининге выявили ВПС ав канал. В связи с этим назначили инвазивную диагностику амниоцентез. Делала узи и прокол Марина Викторовна. Очень переживала, было очень страшно тряслась перед кабинетом нас 8 человек было и я в итоге последняя зашла. Разделась легла мне намазали живот спиртом и: "прокол" скомандовала Никишина и... шлеп укол такое ощущение давления пока выкачивали воды буквально 15 сек и все вытащили иглу дали послушать серебрение моего крохи и на этом все закончилось. Все не так страшно как кажется. Встала потихоньку оделась матка в тонусе после стресс для тканей. Но это терпимо главное не бегать не прыгать дня три как минимум. Так что спешу уверить, что ничего страшного и тем более болезненного нет!!!! Через три дня результат, вот это конечно раздражает ожидание. У нас все хорошо было в итоге. Вот моя история. А Марина Викторовна очень хороши врач и человек я ей очень благодарна!!!! Ничего не бойтесь!!!

[Sover]

Девочки,
подскажите пож-та
после амнио (в перинаталке) результаты через сколько дней готовы? (кто-то пишет через 2, кто-то через 7)