Спинальная мышечная атрофия

Модератор: Svtln

Аватара пользователя
Ленчик
*Начальник спортинвентаря*
Сообщений в теме: 5
Сообщения: 3959
На форуме с 17 окт 2007, 15:55
Реальное имя: Ленчик
Благодарил (а): 288 раз
Поблагодарили: 251 раз
Контактная информация:

Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Ленчик » 30 июн 2010, 19:12

Девочки, знакомым поставили страшный диагноз "спинальная мышечная атрофия" :haos
Что делать куда идти, девочки 5 месяцев, ручкой левой не шевелит, голову не держит. Врачи говорят, что малышка ходить не сможет.
Сейчас оформляют документы чтобы лечь в перенаталку.
Может кто знает хороших врачей, чтобы помог в этой страшной болячке.
Изображение
Аватара пользователя
Glana
Я тут навеки
Сообщений в теме: 4
Сообщения: 4536
На форуме с 22 июл 2009, 16:46
Реальное имя: Аня
Благодарил (а): 227 раз
Поблагодарили: 314 раз

Re: Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Glana » 25 окт 2010, 19:24

Заболевание действительно очень страшное, если первая форма, то неизбежен летальный исход. 2 и 3 формы не так страшны, но надежды, что ребенок пойдет нет. Очень сочуствую вашим знакомым, мы через это прошли, доченька умерла в 1 год и 7 месяцев от пневмонии. Нас сразу предупредили, что ни в коем случае нельзя заболевать, если заболеет, то уже не поправится, так и получилось. Я очень надеюсь, что диагноз вашим знакомым поставили ошибочно, больше надеятся не на что. мы испробовали очень многое, и делали запросы в несколько десятков клиник мира, и ездили по бабаках и другим знахарям, к сожалению ничего не помогло. Пытались даже вызвать одного ученого из Пиера, он в то время испытывал какое-то лекарство, но было уже слишком поздно, в тот день когда наши генетики с ним списались, малышка умерла.
Аватара пользователя
Ленчик
*Начальник спортинвентаря*
Сообщений в теме: 5
Сообщения: 3959
На форуме с 17 окт 2007, 15:55
Реальное имя: Ленчик
Благодарил (а): 288 раз
Поблагодарили: 251 раз
Контактная информация:

Re: Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Ленчик » 25 окт 2010, 19:57

Anna1980 писал(а): доченька умерла в 1 год и 7 месяцев от пневмонии.

:cry: сочувствую :cry:
Лялька у знакомых сейчас в реанимации, два раза откачивали ее уже, не давно переболела пневмонией :haos
Изображение
Аватара пользователя
Glana
Я тут навеки
Сообщений в теме: 4
Сообщения: 4536
На форуме с 22 июл 2009, 16:46
Реальное имя: Аня
Благодарил (а): 227 раз
Поблагодарили: 314 раз

Re: Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Glana » 25 окт 2010, 21:42

Как бы это жестоко не звучало, но чем раньше это закончится, тем всем будет лучше. Очень страшно осозновать, что ребенок угасает, а ты ему ничем не можешь помочь. Мы жили одним днем и радовались тому, что тогда она у нас была и приносила много счастья. Самое главное что бы родители поддерживали друг друга, т.к. горе либо сплачивает либо наоборот. Очень надеюсь, что они еще станут родителями здорового малыша. С нынешней медициной это возможно. Наш генетик очень хороший врач и человек, и если они захотят еще родить ребенка, он обязательно поможет.
Аватара пользователя
Ленчик
*Начальник спортинвентаря*
Сообщений в теме: 5
Сообщения: 3959
На форуме с 17 окт 2007, 15:55
Реальное имя: Ленчик
Благодарил (а): 288 раз
Поблагодарили: 251 раз
Контактная информация:

Re: Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Ленчик » 26 окт 2010, 06:43

Они очень хотят второго ребенка, будут анализы сдавать, смотреть что по чем. Если что, можно телефон вашего генетика?
Изображение
Аватара пользователя
Glana
Я тут навеки
Сообщений в теме: 4
Сообщения: 4536
На форуме с 22 июл 2009, 16:46
Реальное имя: Аня
Благодарил (а): 227 раз
Поблагодарили: 314 раз

Re: Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Glana » 26 окт 2010, 08:17

Генетическая консультация в Хабаровске одна в Перинатальном центре, сейчас там только заведующий принимает, 2 врача в декрете, он еще принимает платно в других местах. Они должны это знать, т.к. такие детки состоят на учете у генетика. Если захотят ребенка, то на сроке беременности 12-14 недель делают анализ (в Перинатальном центре берут ворсины хориона у плода, а потом этот материал во льду они сами должны отправить в Москву, Питер или Томск). Стоит анализ в Москве 4 тыс. Если все хорошо, то рожают. Проблема этого заболевания в том, что оба родителя являются носителями какого-то дефектного (так сказать) гена, если бы один из них был носителем, то ребенок тоже мог стать только носителем (это никак не проявляется), а когда оба родителя носители, то здесь 25% возможности, что ребенок будет болеть, 25%, что здоров и 50%, что станет носителем так же как и родители. Короче 75% того, что лялька не будет болеть это не так уж и мало.
Аватара пользователя
Ленчик
*Начальник спортинвентаря*
Сообщений в теме: 5
Сообщения: 3959
На форуме с 17 окт 2007, 15:55
Реальное имя: Ленчик
Благодарил (а): 288 раз
Поблагодарили: 251 раз
Контактная информация:

Re: Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Ленчик » 26 окт 2010, 08:30

Anna1980
Спасибо за информацию, передам всю информацию родителям :flower:
Изображение
Аватара пользователя
Glana
Я тут навеки
Сообщений в теме: 4
Сообщения: 4536
На форуме с 22 июл 2009, 16:46
Реальное имя: Аня
Благодарил (а): 227 раз
Поблагодарили: 314 раз

Re: Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Glana » 26 окт 2010, 08:39

Пожелайте им удачи и пусть не отчаиваются. Нам посылаются только те испытания, которые мы можем вынести.
Аватара пользователя
Ленчик
*Начальник спортинвентаря*
Сообщений в теме: 5
Сообщения: 3959
На форуме с 17 окт 2007, 15:55
Реальное имя: Ленчик
Благодарил (а): 288 раз
Поблагодарили: 251 раз
Контактная информация:

Re: Спинальная мышечная атрофия

Сообщение Ленчик » 26 окт 2010, 09:45

Anna1980 писал(а):Пожелайте им удачи и пусть

и вам удачи :girl_in_love :mama все у вас будет ХоРоШо
Изображение



Вернуться в «Детская неврология»